Хромосомы: типы, строение. Что такое хромосома в биологии? Набор хромосом Строение хромосом человека

Хромосомы эукариот

Центромера

Первичная перетяжка

X. п., в которой локализуется центромера и которая делит хромосому на плечи.

Вторичные перетяжки

Морфологический признак, позволяющий идентифицировать отдельные хромосомы в наборе. От первичной перетяжки отличаются отсутствием заметного угла между сегментами хромосомы. Вторичные перетяжки бывают короткими и длинными и локализуются в разных точках по длине хромосомы. У человека это 13, 14, 15, 21 и 22 хромосомы.

Типы строения хромосом

Различают четыре типа строения хромосом:

• телоцентрические (палочковидные хромосомы с центромерой, расположенной на проксимальном конце);
• акроцентрические (палочковидные хромосомы с очень коротким, почти незаметным вторым плечом);
• субметацентрические (с плечами неравной длины, напоминающие по форме букву L);
• метацентрические (V-образные хромосомы, обладающие плечами равной длины).

Тип хромосом является постоянным для каждой гомологичной хромосомы и может быть постоянным у всех представителей одного вида или рода .

Спутники (сателлиты)

Сателлит - это округлое или удлинённое тельце, отделённое от основной части хромосомы тонкой хроматиновой нитью, по диаметру равный или несколько меньший хромосоме. Хромосомы, обладающие спутником принято обозначать SAT-хромосомами. Форма, величина спутника и связывающей его нити постоянны для каждой хромосомы.

Зона ядрышка

Зоны ядрышка (организаторы ядрышка ) - специальные участки, с которыми связано появление некоторых вторичных перетяжек.

Хромонема

Хромонема - это спиральная структура, которую удаётся увидеть в декомпактизованных хромосомах через электронный микроскоп. Впервые наблюдалась Баранецким в 1880 году в хромосомах клеток пыльников традесканции , термин ввёл Вейдовский. Хромонема может состоять из двух, четырёх и более нитей, в зависимости от исследуемого объекта. Эти нити образуют спирали двух типов:

• паранемическую (элементы спирали легко разъединить);
• плектонемическую (нити плотно переплетаются).

Хромосомные перестройки

Нарушение структуры хромосом происходит в результате спонтанных или спровоцированных изменений (например, после облучения).

• Генные (точковые) мутации (изменения на молекулярном уровне);
• Аберрации (микроскопические изменения, различимые при помощи светового микроскопа):

Гигантские хромосомы

Такие хромосомы, для которых характерны огромные размеры, можно наблюдать в некоторых клетках на определённых стадиях клеточного цикла . Например, они обнаруживаются в клетках некоторых тканей личинок двукрылых насекомых (политенные хромосомы) и в ооцитах различных позвоночных и беспозвоночных (хромосомы типа ламповых щёток). Именно на препаратах гигантских хромосом удалось выявить признаки активности генов .

Политенные хромосомы

Впервые обнаружены Бальбиани в -го, однако их цитогенетическая роль была выявлена Костовым, Пайнтером, Гейтцем и Бауером. Содержатся в клетках слюнных желёз , кишечника , трахей , жирового тела и мальпигиевых сосудов личинок двукрылых .

Хромосомы типа ламповых щеток

Бактериальные хромосомы

Имеются данные о наличии у бактерий белков, связанных с ДНК нуклеоида , но гистонов у них не обнаружено.

Литература

• Э. де Робертис, В. Новинский, Ф. Саэс Биология клетки. - M.: Мир, 1973. - С. 40-49.

См. также

Wikimedia Foundation . 2010 .

• Хромченко Матвей Соломонович
• Хроника

Смотреть что такое "Хромосомы" в других словарях:

ХРОМОСОМЫ - (от хромо... и сома), органоиды клеточного ядра, являющиеся носителями генов и определяющие наследств, свойства клеток и организмов. Способны к самовоспроизведению, обладают структурной и функциональной индивидуальностью и сохраняют её в ряду… … Биологический энциклопедический словарь

ХРОМОСОМЫ - [Словарь иностранных слов русского языка

ХРОМОСОМЫ - (от хромо... и греч. soma тело) структурные элементы ядра клетки, содержащие ДНК, в которой заключена наследственная информация организма. В хромосомах в линейном порядке расположены гены. Самоудвоение и закономерное распределение хромосом по… … Большой Энциклопедический словарь

ХРОМОСОМЫ - ХРОМОСОМЫ, структуры, несущие генетическую информацию об организме, которая содержится только в ядрах клеток ЭУКАРИОТОВ. Хромосомы нитеобразны, они состоят из ДНК и обладают специфическим набором ГЕНОВ. У каждого вида организмов есть характерное… … Научно-технический энциклопедический словарь

Хромосомы - Структурные элементы ядра клетки, содержащие ДНК, в которой заключена наследственная информация организма. В хромосомах в линейном порядке расположены гены. В каждой клетке человска присутствует 46 хромосом, разделенных на 23 пары, из которых 22… … Большая психологическая энциклопедия

Хромосомы - * храмасомы * chromosomes самовоспроизводящиеся элементы клеточного ядра, сохраняющие структурнофункциональную индивидуальность и окрашивающиеся основными красителями. Являются главными материальными носителями наследственной информации: генов… … Генетика. Энциклопедический словарь

ХРОМОСОМЫ - ХРОМОСОМЫ, ом, ед. хромосома, ы, жен. (спец.). Постоянная составная часть ядра животных и растительных клеток, носители наследственной генетической информации. | прил. хромосомный, ая, ое. Х. набор клетки. Хромосомная теория наследственности.… … Толковый словарь Ожегова

Хромосома - это организованная структура ДНК и белка, содержащаяся в клетках. Это один кусочек свернутой в спираль ДНК, содержащий много генов, регулирующих элементов и других нуклеотидных последовательностей. Хромосомы также содержат связанные с ДНК белки, которые служат для упаковки ДНК и контролирования ее функций. Хромосомная ДНК кодирует всю генетическую информацию организма или большую ее часть; некоторые виды также содержат плазмиды или другие экстрахромосомные генетические элементы.

Или болезнь Дауна, также известный как трисомия 21 является наследственным заболеванием, вызванным присутствием части или целой 3 копии 21 хромосомы . Обычно, он связан с задержкой физического развития, характерными чертами лица или от легкого до умеренного интеллектуального...

Хромосомы широко варьируются между разными организмами. Молекула ДНК может быть круглой или линейной, и в ее составе может быть от 100000 до более 3750000000 нуклеотидов в длинной цепочке. Обычно клетки-эукариоты (клетки с ядрами) имеют большие линейные хромосомы, а клетки-прокариоты (клетки без определенных ядер) обладают круглыми хромосомами меньшего размера, хотя из этого правила есть много исключений. Кроме того в клетках могут содержаться хромосомы нескольких видов; например, митохондрии в большинстве эукариотов и хлоропласты в растениях имеют свои собственные маленькие хромосомы.

В эукариотах ядерные хромосомы упакованы белками в уплотненную структуру под названием хроматин. Это позволяет очень длинным молекулам ДНК вмещаться в клеточное ядро. Структура хромосом и хроматина варьируется в клеточном цикле. Хромосомы являются важным блоком для клеточного деления и должны воспроизводиться, делиться и пропускаться успешно к своим дочерним клеткам для обеспечения генетического разнообразия и выживания своего потомства. Хромосомы могут быть как дублированными, так и недублированными. Недублированные хромосомы - это единичные линейные пряди, в которых дублированные хромосомы содержат две идентичные копии (называемые хроматидами), объединенные центромерой.

Уплотнение дублированных хромосом во время митоза и мейоза приводит к образованию классической структуры с четырьмя плечами. Хромосомная рекомбинация играет жизненную роль в генетическом разнообразии. Если этими структурами манипулировать неправильно посредством процессов, известных, как хромосомная нестабильность и транслокация, клетка может подвергнуться митотической катастрофе и умереть, или она может неожиданно избежать апоптоза, приводя к прогрессированию рака.

На практике «хромосома» - это довольно неопределенный термин. Для прокариотов и вирусов, где нет хроматина, термин генофор является более пригодным. В прокариотах ДНК обычно организована в виде петли, которая скручена в тугую спираль на себе, иногда сопровождается одной или меньшими круглыми молекулами ДНК под названием плазмиды. Эти маленькие круглые геномы также обнаружены в митохондриях и хлоропластах, что отражает их бактериальное происхождение. Простейшие генофоры обнаружены в вирусах: это молекулы ДНК или РНК - короткие линейные или круглые генофоры, которые часто лишены структурных белков.

Слово «хромосома » образовано греческими словами «χρῶμα» (chroma , цвет) и «σῶμα» (soma , тело) из-за свойства хромосом подвергаться очень сильному окрашиванию определенными красителями.

История изучения хромосом

В ряде экспериментов, начатых в середине 1880-х, Теодор Бовери определенно продемонстрировал, что хромосомы являются векторами наследственности. Его двумя принципами были последовательность хромосом и индивидуальность хромосом. Второй принцип был очень оригинальным. Вильгельм Ру предположил, что каждая хромосома несет разную генетическую нагрузку. Бовери смог протестировать и подтвердить эту гипотезу. При помощи повторного открытия, сделанного в ранней работе Грегора Менделя, в начале 1900-х, Бовери смог отметить связь между правилами наследования и поведением хромосом. Бовери повлиял на два поколения американских цитологов: среди них Эдмунд Бичер Уилсон, Уолтер Саттон и Теофилус Пейнтер (в действительности Уилсон и Пейнтер работали с ним).

В своей знаменитой книге «Клетка в развитии и наследственности » Уилсон связал вместе независимую работу Бовери и Саттона (около 1902 г.), назвав хромосомную теорию наследственности «Теорией Саттона-Бовери» (имена иногда переставляются местами). Эрнст Мэйр отмечает, что теория была горячо оспорена некоторыми знаменитыми генетиками, например, Уильямом Бэйтсоном, Вильгельмом Йохансеном, Ричардом Гольдшмидтом и Т.Х. Морганом, все они обладали довольно догматичным складом ума. В итоге полное доказательство было получено от хромосомных карт в собственной лаборатории Моргана.

Прокариоты и хромосомы

Прокариоты - бактерии и археи - обычно имеют одну круглую хромосому, но существует много вариаций.

В большинстве случаев размер хромосом бактерий может варьироваться от 160000 пар оснований в эндосимбиотической бактерии Candidatus Carsonella ruddii до 12200000 пар оснований в обитающей в почве бактерии Sorangium cellulosum . Спирохеты рода Borrelia являются замечательным исключением из этой классификации вместе с такими бактериями, как Borrelia burgdorferi (причина болезни Лайма), содержащими одну линейную хромосому.

Структура в последовательностях

Хромосомы прокариотов имеют меньшую структуру на основе последовательности, чем эукариоты. Бактерии обычно обладают одной точкой (происхождение дублирования), откуда начинается дублирование, в то время как некоторые археи содержат множество точек происхождения дублирования. Гены в прокариотах часто организованы в опероны и обычно не содержат интроны, в отличие от эукариотов.

Упаковка ДНК

Прокариоты не имеют ядер. Вместо этого их ДНК организована в структуру под названием нуклеоид. Нуклеоид - это отдельная структура, которая занимает определенный участок клетки бактерии. Однако эта структура динамична, поддерживается и трансформируется действиями похожих на гистон белков, которые связываются с бактериальной хромосомой. В археях ДНК в хромосомах даже более организованы, при этом ДНК упакованы в структуры, аналогичные нуклеосомам эукариотов.

Бактериальные хромосомы склонны привязываться к плазменной мембране бактерии. В молекулярном биологическом приложении это позволяет ее изоляцию от ДНК плазмида посредством центрифугирования лизированной бактерии и осаждения мембран (и присоединенной ДНК).

Хромосомы прокариотов и плазмиды являются, как ДНК эукариотов, в целом сверхспиральными. ДНК должна выделиться сначала в ослабленном состоянии для доступа к транскрипции, регулированию и дублированию.

В эукариотах

Эукариоты (клетки с ядрами, обнаруживаемые в растениях, дрожжах и животных) обладают большими линейными хромосомами, содержащимися в клеточном ядре. Каждая хромосома имеет одну центромеру, одно или два плеча выступают из центромеры, хотя в большинстве обстоятельств эти плечи, как таковые, не видны. К тому же большинство эукариотов обладают одним круглым митохондриальным геномом, а некоторые эукариоты могут иметь дополнительные маленькие круглые или линейные цитоплазматические хромосомы.

В ядерных хромосомах эукариотов неуплотненная ДНК существует в полуупорядоченной структуре, где она завернута вокруг гистонов (структурные белки), формируя композитный материал под названием хроматин.

Хроматин

Хроматин - это комплекс ДНК и белка, содержащийся в ядре эукариота, который упаковывает хромосомы. Структура хроматина варьируется значительно между различными этапами клеточного цикла, в соответствии с требованиями ДНК.

Межфазный хроматин

Во время межфазы (период клеточного цикла, когда клетка не делится) можно различить два вида хроматина:

• Эухроматин, который состоит из активной ДНК, то есть выраженной в качестве белка.
• Гетерохроматин, который состоит по большей части из неактивной ДНК. Как кажется, он служит структурным целям во время хромосомных стадий. Гетерохроматин можно далее разделить на два типа:
• Конститутивный гетерохроматин , никогда не выражаемый. Он расположен вокруг центромеры и обычно содержит повторные последовательности.
• Факультативный гетерохроматин , иногда выражаемый.

Метафазный хроматин и деление

На ранних стадиях митоза или мейоза (деление клетки) пряди хроматина становятся все более уплотненными. Они перестают функционировать, как доступный генетический материал (останавливается транскрипция), и становятся компактной транспортабельной формой. Эта компактная форма делает индивидуальные хромосомы видимыми, и они образуют классическую структуру с четырьмя плечами, с парой сестринских хроматид, присоединенных друг к другу в центромере. Более короткие плечи называются «p плечи » (от французского слова «petit» - маленький), а более длинные плечи называются «q плечи » (буква «q » следует за буквой «p » в латинском алфавите; q-g «grande» - большой). Это единственный натуральный контекст, в котором отдельные хромосомы видны при помощи оптического микроскопа.

Во время митоза микротрубочки вырастают из центросом, расположенных на противоположных концах клетки, и также присоединяются к центромере в специализированных структурах под названием кинетохоры, одна из которых присутствует на каждой сестринской хроматиде. Специальная последовательность оснований ДНК в области кинетохоров обеспечивает вместе со специальными белками долговременное присоединение к этой области. Микротрубочки затем оттягивают хроматиды к центросомам, чтобы каждая дочерняя клетка наследовала один набор хроматид. Когда клетки разделились, хроматиды раскручиваются, и ДНК может снова транскрибироваться. Несмотря на свой внешний вид, хромосомы структурно сильно уплотненные, что позволяет этим гигантским ДНК структурам помещаться в клеточные ядра.

Человеческие хромосомы

Хромосомы у людей могут быть разделены на два типа: аутосомы и половые хромосомы. Определенные генетические черты связаны с полом человека и передаются через половые хромосомы. Аутосомы содержат оставшуюся часть генетической наследуемой информации. Все действуют тем же образом во время деления клеток. В человеческих клетках содержатся 23 пары хромосом (22 пары аутосом и одну пару половых хромосом), что дает в целом 46 на клетку. В добавление к ним в человеческих клетках имеется много сотен копий митохондриального генома. Задание последовательности человеческого генома обеспечило много информации о каждой хромосоме. Ниже приводится таблица, в которой собрана статистика для хромосом на основе информации о геноме человека Института Сенгера в базе данных VEGA (Комментарии к геному позвоночных). Число генов - это приблизительная оценка, так как она частично основана на предсказании генов. Общая длина хромосом - это тоже приблизительная оценка, основанная на оцененном размере областей непоследовательных гетерохроматинов.

Хромосомы	Гены	Общее число комплементарных пар оснований нуклеиновых кислот	Упорядоченные комплементарные пары оснований нуклеиновых кислот
X (половая хромосома)
Y (половая хромосома)
Итого		3079843747	2857698560

Число хромосом в различных организмах

Эукариоты

В этих таблицах дается общее число хромосом (включая половые) в клеточных ядрах. Например, диплоидные человеческие клетки содержат 22 разных вида аутосомов, каждый присутствует в двух копиях, и две половых хромосомы. Это дает 46 хромосом в целом. Другие организмы имеют более двух копий своих хромосом, например, гексаплоидная хлебная пшеница содержит шесть копий семи разных хромосом, всего 42 хромосомы.

Число хромосом в некоторых растениях
Виды растений
Arabidopsis thaliana (диплоид)
Садовая улитка
Тибетская лиса
Домашняя свинья
Лабораторная крыса
Сирийский хомяк
Домашняя овца
Зимородок
Шелкопряд
Число хромосом в других организмах
Виды		Большие хромосомы		Промежуточные хромосомы	Микрохромосомы
Trypanosoma brucei
Домашний голубь (Columba livia domestics )
				2 половых хромосомы

Нормальные члены отдельных видов эукариотов имеют то же число ядерных хромосом (см. таблицу). Другие хромосомы эукариотов, то есть митохондриальные и похожие на плазмиды маленькие хромосомы, значительнее варьируются в количестве, и на каждую клетку может быть тысяча копий.

Виды с бесполовым воспроизведением имеют один набор хромосом, тех же самых, что в клетках организма. Однако бесполые виды могут быть гаплоидными и диплоидными.

Виды с половым воспроизведением имеют соматические клетки (клетки организма), которые являются диплоидными , имеющими два набора хромосом, один от матери и другой от отца. Гаметы, репродуктивные клетки, являются гаплоидными [n]: у них один набор хромосом. Гаметы получены мейозом диплоидной клетки зародышевой линии. Во время мейоза соответствующие хромосомы отца и матери могут обмениваться маленькими частями друг друга (скрещивание), и тем самым образуют новые хромосомы, которые не унаследованы только от того или другого родителя. Когда соединяются мужская и женская гаметы (оплодотворение), формируется новый диплоидный организм.

Некоторые виды животных и растений полиплоидные : в них есть более двух наборов гомологических хромосом. Важные для сельского хозяйства растения , такие как табак или пшеница, часто полиплоидные, по сравнению с наследственными видами. Пшеница имеет гаплоидное число семи хромосом, обнаруженное в некоторых культурных растениях, а также в диких предках. Более распространенные макаронная и хлебная пшеница - полиплоидные, имеющие 28 (тетраплоид) и 42 (гексаплоид) хромосомы, по сравнению с 14 (диплоид) хромосомами в дикой пшенице.

Прокариоты

Виды прокариотов в целом имеют одну копию каждой главной хромосомы, но большинство клеток может легко выжить с многочисленными копиями. Например, Buchnera , симбионт тли, имеет много копий своей хромосомы, количество которых колеблется от 10 до 400 копий на клетку. Однако в некоторых больших бактериях, таких как Epulopiscium fishelsoni , могут присутствовать до 100 000 копий хромосомы. Количество копий плазмидов и похожих на плазмиды маленьких хромосом, как в эукариотах, значительно колеблется. Число плазмидов в клетке почти полностью определяется скоростью деления плазмидов - быстрое деление порождает высокое число копий.

Кариотип

В целом кариотип - это характерное хромосомное дополнение эукариотических видов. Подготовка и изучение кариотипов - это часть цитогенетики.

Хотя дублирование и транскрипция ДНК высоко стандартизированы в эукариотах, то же самое нельзя сказать для их кариотипов , которые обычно весьма изменчивы. Виды числа хромосом и их детальная организация могут варьироваться. В некоторых случаях между видами может быть значительное колебание. Часто имеется:

1. колебание между двумя полами;
2. колебание между зародышевой линией и сомой (между гаметами и оставшейся частью организма);
3. колебание между членами популяции из-за сбалансированного генетического полиморфизма;
4. географическое колебание между расами;
5. мозаика или иные аномалии

Также колебание в кариотипе может возникнуть в ходе развития из оплодотворенной яйцеклетки.

Техника определения кариотипа обычно называется кариотипированием . Клетки могут быть блокированы частично через деление (в метафазе) в искусственных условиях (в реакционной пробирке) колхицином. Эти клетки затем окрашиваются, фотографируются и упорядочиваются в кариограмму, с набором упорядоченных хромосом, аутосом в порядке длины и половых хромосом (здесь X/Y) в конце.

Как и во многих видах с половым воспроизведением, у человека имеются специальные гоносомы (половые хромосомы, в противоположность аутосомам). Это XX у женщин и XY у мужчин.

Историческое примечание

На исследование человеческого кариотипа ушло много лет, прежде чем был получен ответ на самый основной вопрос: Сколько хромосом содержится в нормальной диплоидной человеческой клетке? В 1912 г. Ганс вон Винивартер сообщил о 47 хромосомах в сперматогониях и 48 - в оогониях, включая механизм определения пола XX/XO. Пейнтер в 1922 г. не был уверен по поводу диплоидного числа человека - 46 или 48, вначале склоняясь к 46. Он пересмотрел позднее свое мнение с 46 на 48, и правильно настаивал на том, что человек обладает системой XX/XY.

Для окончательного решения проблемы нужны были новые техники:

1. Использование клеток в культуре;
2. Подготовка клеток в гипотоническом растворе, где они набухают и распространяют хромосомы;
3. Задержка митоза в метафазе раствором колхицина;
4. Раздавливание препарата на предметодержателе, стимулируя хромосомы в единой плоскости;
5. Разрезание микрофотографии и упорядочение результатов в неопровержимой кариограмме.

Только в 1954 г. было подтверждено диплоидное число человека - 46. Учитывая техники Винивартера и Пейнтера, их результаты были довольно примечательными. Шимпанзе (ближайший живущий родственник современных людей) имеет 48 хромосом.

Заблуждения

Хромосомные отклонения - это разрушения в нормальном хромосомном содержании клетки и основная причина генетических состояний у людей, таких как синдром Дауна, хотя большая часть отклонений оказывает небольшое влияние или не оказывает его совсем. Некоторые хромосомные нарушения не вызывают болезни у носителей, такие как транслокации или хромосомные инверсии, хотя они могут привести к повышенному шансу рождения ребенка с хромосомным нарушением. Аномальное количество хромосом или хромосомных наборов под названием анэуплоидия может быть летальным или дать рост генетическим нарушениям. Семьям, которые могут нести хромосомную перегруппировку, предлагается генетическая консультация.

Набор или потеря ДНК от хромосом может привести к разнообразным генетическим расстройствам. Примеры среди людей:

• Синдром кошачьего крика, вызванный делением части короткого плеча хромосомы 5. Состояние получило такое название, потому что заболевшие дети издают пронзительные похожие на кошачьи крики. У людей, пораженных этим синдромом, широко поставленные глаза, маленькая голова и челюсть , умеренно-тяжелые проблемы с психическим здоровьем, невысокий рост.
• Синдром Дауна, самая распространенная трисомия, обычно вызван лишней копией хромосомы 21 (трисомия 21). Характерные признаки включают пониженный мышечный тонус , коренастое телосложение , асимметричные скулы, раскосые глаза и слабо-умеренные нарушения развития.
• Синдром Эдвардса или трисомия хромосомы 18, вторая наиболее распространенная трисомия. Симптомы включают замедленность движений, нарушения развития и многочисленные врожденные аномалии, вызывающие серьезные проблемы для здоровья. 90% больных умирают в младенчестве. Для них характерны сжатые кулаки и пальцы внахлест.
• Изодицентрическая хромосома 15, также называемая idic(15), частичная тетрасомия длинного плеча хромосомы 15 или обратное дублирование хромосомы 15 (inv dup 15).
• Синдром Якобсена возникает очень редко. Его также называют нарушением терминальной делеции длинного плеча хромосомы 11. Страдающие от него имеют нормальный интеллект или слабую неспособность развития, с плохими речевыми навыками. У большинства имеется нарушение кровотечения под названием синдром Пари-Труссо.
• Синдром Клайнфельтера (XXY). Мужчины с синдромом Клайнфельтера обычно стерильны, как правило, выше ростом, руки и ноги у них длиннее, чем у ровесников. Мальчики с синдромом обычно застенчивые и тихие, у них выше вероятность замедленной речи и дислексии. Без лечения тестостероном у некоторых может развиться гинекомастия в подростковом периоде.
• Синдром Патау, также называемый Д-синдромом или трисомия 13 хромосомы. Симптомы аналогичны в некоторой степени трисомии хромосомы 18, без характерной складчатой руки.
• Маленькая добавочная маркерная хромосома. Это означает наличие дополнительной аномальной хромосомы. Свойства зависят от происхождения дополнительного генетического материала. Синдром кошачьих глаз и синдром изодицентрической хромосомы 15 (или idic15) вызваны добавочной маркерной хромосомой, как синдром Паллистера-Киллиана.
• Синдром тройной Х хромосомы (XXX). Девочки XXX, как правило, выше ростом, более худые и у них выше вероятность дислексии.
• Синдром Тернера (X вместо XX или XY). При синдроме Тернера женские половые признаки имеются, но недоразвиты. Женщины с синдромом Тернера имеют короткое туловище, низкий лоб, аномалии развития глаз и костей и вогнутую грудь.
• Синдром XYY. Мальчики XYY обычно выше своих братьев и сестер. Как у мальчиков XXY и девочек XXX, у них больше вероятность возникновения трудностей с обучением.
• Синдром Вольфа Хиршхорна, который вызван частичным разрушением короткого плеча хромосомы 4. Он характеризуется тяжелой задержкой роста и серьезными проблемами психического здоровья.

Хромосомы представляют собой нуклеопротеидные структуры эукариотической клетки, в которых хранится большая часть наследственной информации. Благодаря своей способности к самовоспроизведению, именно хромосомы обеспечивают генетическую связь поколений. Хромосомы образуются из длинной молекулы ДНК, в которой содержится линейная группа множества генов, и вся генетическая информация будь-то о человеке, животном, растении или любом другом живом существе.

Морфология хромосом связана с уровнем их спирализации. Так, если во время стадии интерфазы хромосомы максимально развернуты, то с началом деления хромосомы активно спирализуются и укорачиваются. Своего максимального укорочения и спирализации они достигают во время стадии метафазы, когда происходит формирование новых структур. Эта фаза наиболее удобна для изучения свойств хромосом, их морфологических характеристик.

История открытия хромосом

Еще в середине позапрошлого XIX века многие биологи изучая в строение клеток растений и животных, обратили внимание на тонкие нити и мельчайшие кольцевидные структуры в ядре некоторых клеток. И вот немецкий ученый Вальтер Флеминг применив анилиновые красители для обработки ядерных структур клетки, что называется «официально» открывает хромосомы. Точнее обнаруженное вещество было им названо «хроматид» за его способность к окрашиванию, а термин «хромосомы» в обиход чуть позже (в 1888 году) ввел еще один немецкий ученый – Генрих Вайлдер. Слово «хромосома» происходит от греческих слов «chroma» – окраска и «somo» – тело.

Хромосомная теория наследственности

Разумеется, история изучения хромосом не закончилась на их открытии, так в 1901-1902 годах американские ученые Уилсон и Сатон, причем независимо друг от друга, обратили внимание на сходство в поведении хромосом и менделеевских факторов наследственности – генов. В результате ученые пришли к заключению, что гены находятся в хромосомах и именно посредством их из поколения в поколения, от родителей к детям передается генетическая информация.

В 1915-1920 годам участие хромосом в передаче генов было доказано на практике в целой серии опытов, сделанных американским ученым Морганом и сотрудниками его лаборатории. Им удалось локализировать в хромосомах мухи-дрозофилы несколько сот наследственных генов и создать генетические карты хромосом. На основе этих данных была создана хромосомная теория наследственности.

Строение хромосом

Строение хромосом разнится в зависимости от вида, так метафазная хромосома (образующаяся в стадии метафазе при делении клетки) состоит из двух продольных нитей – хроматид, которые соединяются в точке, именуемой центромерой. Центромера – это участок хромосомы, который отвечает за расхождение сестринских хроматид в дочерние клетки. Она же делит хромосому на две части, названные коротким и долгим плечом, она же отвечает за деление хромосомы, так как именно в ней содержится специальное вещество – кинетохор, к которому крепятся структуры веретена деления.

Тут на картинке показано наглядное строение хромосомы: 1. хроматиды, 2. центромера, 3. короткое плечо хроматид, 4. длинное плечо хроматид. На концах хроматид располагаются теломеры, специальные элементы, которые защищают хромосому от повреждений и препятствуют слипанию фрагментов.

Формы и виды хромосом

Размеры хромосом растений и животных значительно различаются: от долей микрона до десятков микрон. Средние длины метафазных хромосом человека лежат в диапазоне от 1,5 до 10 микрон. В зависимости от вида хромосомы отличаются и ее способности к окрашиванию. В зависимости от расположения центромеры различают такие формы хромосом:

• Метацентрические хромосомы, для которых характерно срединное расположение центромеры.
• Субметацентрические, для них характерно неравномерное расположение хроматид, когда одно плечо более длинное, а второе более короткое.
• Акроцентрические или палочковидные. У них центромера расположена практически в самом конце хромосомы.

Функции хромосом

Основные функции хромосом, как для животных, так и для растений и вообще всех живых существ – передача наследственной, генетической информации от родителей к детям.

Набор хромосом

Значение хромосом столь велико, что их количество в клетках, а также особенности каждой хромосомы определяют характерный признак того или иного биологического вида. Так, например, у мухи-дрозофилы в наличии 8 хромосом, у – 48, а хромосомный набор человека составляет 46 хромосом.

В природе существует два основных типа набора хромосом: одиночный или гаплоидный (содержится в половых клетках) и двойной или диплоидный. Диплоидный набор хромосом имеет парную структуру, то есть вся совокупность хромосом состоит из хромосомных пар.

Хромосомный набор человека

Как мы уже написали выше, клетки человеческого организма содержат 46 хромосом, которые объединены в 23 пары. Все вместе они и составляют хромосомный набор человека. Первые 22 пары человеческих хромосом (их называют аутосомами) являются общими как для мужчин, так и для женщин, и лишь 23 пара – половых хромосом – разнится у разных полов, она же определяет половую принадлежность человека. Совокупность всех пар хромосом также называется кариотипом.

Такой вид имеет хромосомный набор человека, 22 пары двойных диплоидных хромосом содержат всю нашу наследственную информацию, и последняя пара различается, у мужчин она состоит из пары условных X и Y половых хромосом, в то время как у женщин в наличии две хромосомы Х.

Аналогичную структуру хромосомного набора имеют и все животные, только количество неполовых хромосом у каждого из них свое.

Генетические болезни, связанные с хромосомами

Нарушение в работе хромосом, или даже само их неправильно количество является причиной многих генетических заболеваний. Например, синдрома Дауна появляется из-за наличия лишней хромосомы в хромосомном наборе человека. А такие генетические болезни как дальтонизм, гемофилия вызваны сбоями в работе имеющихся хромосом.

Хромосомы, видео

И в завершение интересно образовательное видео про хромосомы.

Эта статья доступна на английском языке – .

История открытия хромосом

Рисунок из книги В. Флемминга, изображающий разные стадии деления клеток эпителия саламандры (W. Flemming. Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung. 1882 г.)

В разных статьях и книгах приоритет открытия хромосом отдают разным людям, но чаще всего годом открытия хромосом называют 1882 год, а их первооткрывателем - немецкого анатома В. Флеминга . Однако справедливее было бы сказать, что он не открыл хромосомы, а в своей фундаментальной книге "Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung" (нем.) собрал и упорядочил сведения о них, дополнив результатами собственных исследований. Термин «хромосома» был предложен немецким гистологом Генрихом Вальдейером в 1888 году, «хромосома» в буквальном переводе означает «окрашенное тело», поскольку оснóвные красители хорошо связываются хромосомами.

Сейчас сложно сказать, кто сделал первое описание и рисунок хромосом. В 1872 году швейцарский ботаник Карл фон Нэгили опубликовал работу, в которой изобразил некие тельца, возникающие на месте ядра во время деления клетки при образовании пыльцы у лилии (Lilium tigrinum ) и традесканции (Tradescantia ). Однако его рисунки не позволяют однозначно утверждать, что К. Нэгили видел именно хромосомы. В том же 1872 году ботаник Э. Руссов привёл свои изображения деления клеток при образовании спор у папоротника из рода ужовник (Ophioglossum ) и пыльцы лилии (Lilium bulbiferum ). На его иллюстрациях легко узнать отдельные хромосомы и стадии деления. Некоторые же исследователи полагают, что первыми увидел хромосомы немецкий ботаник Вильгельм Гофмайстер задолго до К. Нэгили и Э. Руссова, ещё в 1848-1849 годах. При этом ни К. Нэгили, ни Э. Руссов, ни тем более В. Гофмейстер не осознавали значения того, что видели.

После переоткрытия в 1900 году законов Менделя потребовалось всего один-два года для того, чтобы стало ясно, что хромосомы ведут себя именно так, как это ожидалось от «частиц наследственности». В 1902 году Т. Бовери и в 1902-1903 годах У. Сеттон (Walter Sutton ) независимо друг от друга первыми выдвинули гипотезу о генетической роли хромосом. Т. Бовери обнаружил, что зародыш морского ежа Paracentrotus lividus может нормально развиваться только при наличии хотя бы одного, но полного набора хромосом. Также он установил, что разные хромосомы не идентичны по своему составу. У. Сеттон изучал гаметогенез у саранчового Brachystola magna и понял, что поведение хромосом в мейозе и при оплодотворении полностью объясняет закономерности расхождения менделевских факторов и образования их новых комбинаций.

Экспериментальное подтверждение этих идей и окончательное формулирование хромосомной теории было сделано в первой четверти XX века основателями классической генетики, работавшими в США с плодовой мушкой (D.melanogaster ): Т. Морганом , К. Бриджесом (C.B.Bridges ), А. Стёртевантом (A.H.Sturtevant ) и Г. Мёллером . На основе своих данных они сформулировали «хромосомную теорию наследственности», согласно которой передача наследственной информации связана с хромосомами, в которых линейно, в определенной последовательности, локализованы гены. Эти выводы были опубликованы в 1915 году в книге «The mechanisms of mendelian heredity» (англ.).

В 1933 году за открытие роли хромосом в наследственности Т. Морган получил Нобелевскую премию по физиологии и медицине .

Хромосомы эукариот

Основу хромосомы составляет линейная (не замкнутая в кольцо) макромолекула дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) значительной длины (например, в молекулах ДНК хромосом человека насчитывается от 50 до 245 миллионов пар азотистых оснований). В растянутом виде длина хромосомы человека может достигать 5 см. Помимо неё, в состав хромосомы входят пять специализированных белков - H1, H2A, H2B, H3 и H4 (так называемые гистоны) и ряд негистоновых белков. Последовательность аминокислот гистонов высококонсервативна и практически не различается в самых разных группах организмов.

Первичная перетяжка

Хромосомная перетяжка (X. п.), в которой локализуется центромера и которая делит хромосому на плечи.

Вторичные перетяжки

Морфологический признак, позволяющий идентифицировать отдельные хромосомы в наборе. От первичной перетяжки отличаются отсутствием заметного угла между сегментами хромосомы. Вторичные перетяжки бывают короткими и длинными и локализуются в разных точках по длине хромосомы. У человека это 9, 13, 14, 15, 21 и 22 хромосомы.

Типы строения хромосом

Различают четыре типа строения хромосом:

• телоцентрические (палочковидные хромосомы с центромерой, расположенной на проксимальном конце);
• акроцентрические (палочковидные хромосомы с очень коротким, почти незаметным вторым плечом);
• субметацентрические (с плечами неравной длины, напоминающие по форме букву L);
• метацентрические (V-образные хромосомы, обладающие плечами равной длины).

Тип хромосом является постоянным для каждой гомологичной хромосомы и может быть постоянным у всех представителей одного вида или рода .

Спутники (сателлиты)

Сателлит - это округлое или удлинённое тельце, отделённое от основной части хромосомы тонкой хроматиновой нитью, по диаметру равный или несколько меньший хромосоме. Хромосомы, обладающие спутником принято обозначать SAT-хромосомами. Форма, величина спутника и связывающей его нити постоянны для каждой хромосомы.

Зона ядрышка

Зоны ядрышка (организаторы ядрышка ) - специальные участки, с которыми связано появление некоторых вторичных перетяжек.

Хромонема

Хромонема - это спиральная структура, которую удаётся увидеть в декомпактизованных хромосомах через электронный микроскоп. Впервые наблюдалась Баранецким в 1880 году в хромосомах клеток пыльников традесканции , термин ввёл Вейдовский. Хромонема может состоять из двух, четырёх и более нитей, в зависимости от исследуемого объекта. Эти нити образуют спирали двух типов:

• паранемическую (элементы спирали легко разъединить);
• плектонемическую (нити плотно переплетаются).

Хромосомные перестройки

Нарушение структуры хромосом происходит в результате спонтанных или спровоцированных изменений (например, после облучения).

• Генные (точковые) мутации (изменения на молекулярном уровне);
• Аберрации (микроскопические изменения, различимые при помощи светового микроскопа):

Гигантские хромосомы

Такие хромосомы, для которых характерны огромные размеры, можно наблюдать в некоторых клетках на определённых стадиях клеточного цикла . Например, они обнаруживаются в клетках некоторых тканей личинок двукрылых насекомых (политенные хромосомы) и в ооцитах различных позвоночных и беспозвоночных (хромосомы типа ламповых щёток). Именно на препаратах гигантских хромосом удалось выявить признаки активности генов .

Политенные хромосомы

Впервые обнаружены Бальбиани в -го, однако их цитогенетическая роль была выявлена Костовым, Пайнтером, Гейтцем и Бауером. Содержатся в клетках слюнных желёз , кишечника , трахей , жирового тела и мальпигиевых сосудов личинок двукрылых .

Хромосомы типа ламповых щёток

Имеются данные о наличии у бактерий белков, связанных с ДНК нуклеоида , но гистонов у них не обнаружено.

Хромосомы человека

В каждой ядросодержащей соматической клетке человека содержится 23 пары линейных хромосом, а также многочисленные копии митохондриальной ДНК . В нижеприведённой таблице показано число генов и оснований в хромосомах человека.

Хромосома	Количество генов	Всего оснований	Секвенированых оснований
	4 234	247 199 719	224 999 719
	1 491	242 751 149	237 712 649
	1 550	199 446 827	194 704 827
	446	191 263 063	187 297 063
	609	180 837 866	177 702 766
	2 281	170 896 993	167 273 993

Сегодня мы с вами вместе разберем интересный вопрос, касающийся биологии школьного курса, а именно: типы хромосом, их строение, выполняемые функции и так далее.

Для начала необходимо понять, что же это такое, хромосома? Так принято называть структурные элементы ядра в эукариотических клетках. Именно эти частички и содержат ДНК. В последней заключена наследственная информация, которая передается от родительского организма потомкам. Это возможно при помощи генов (структурных единиц ДНК).

Перед тем как мы подробно рассмотрим типы хромосом, важно познакомиться с некоторыми вопросами. Например, почему они названы именно таким термином? Еще в 1888 году такое название им дал ученый В. Вальдейер. Если переводить с греческого языка, то дословно мы получим цвет и тело. С чем же это связано? Можно узнать в статье. Очень интересен и тот факт, что хромосомами принято называть кольцевую ДНК у бактерий. И это несмотря на то, что структура последних и хромосом эукариот сильно отличается.

История

Итак, нам стало понятно, что хромосомой называют организованную структуру ДНК и белка, которая содержится в клетках. Очень интересно, что один кусочек ДНК содержит очень много генов и других элементов, которые кодируют всю генетическую информацию организма.

Перед рассмотрением типов хромосом, предлагаем немного поговорить об истории развития этих частичек. И так, эксперименты, которые начал проводить ученый Теодор Бовери еще в середине 1880 годов, продемонстрировали связь хромосом и наследственности. Тогда же Вильгельмом Ру была высказана следующая теория - каждая хромосома имеет разную генетическую нагрузку. Эта теория была протестирована и доказана Теодором Бовери.

Благодаря работе Грегора Менделя в 1900-х годах, Бовери смог отследить связь правил наследования и поведения хромосом. Открытия Бовери смогли повлиять на следующих цитологов:

• Эдмунд Бичер Уилсон.
• Уолтер Саттон.
• Теофилус Пейнтер.

Работа Эдмунда Уилсона заключалась в связывании теорий Бовери и Саттона, которая описана в книге «Клетка в развитии и наследственности». Работа была опубликована примерно в 1902 году и посвящалась хромосомной теории наследственности.

Наследственность

И еще минута теории. В своих трудах исследователь Уолтер Саттон смог выяснить, сколько все-таки содержится в ядре клетки хромосом. Уже было сказано ранее, что ученый считал эти частички носителями наследственной информации. Помимо этого, Уолтер выяснил, что все хромосомы состоят из генов, вот они как раз и являются виновниками того, что потомкам передаются родительские свойства и функции.

Параллельно велись работы Теодором Бовери. Как уже говорилось ранее, оба ученых исследовали ряд вопросов:

• передача наследственной информации;
• формулировка основных положений о роли хромосом.

Эту теорию сейчас называют теорией Бовери-Саттона. Дальнейшая ее разработка была проведена в лаборатории американского биолога Томаса Моргана. Совместно ученые смогли:

• установить закономерности размещения генов в данных структурных элементах;
• разработать цитологическую базу.

Строение

В этом разделе мы предлагаем рассмотреть строение и типы хромосом. Итак, речь идет о структурных клетках, которые хранят и передают наследственную информацию. Из чего же состоят хромосомы? Из ДНК и белка. Помимо этого, составляющие части хромосом образуют хроматин. Белки при этом играют немаловажную роль для упаковки ДНК в ядре клетки.

Диаметр ядра не превышает показателя пять мкм, а ДНК упаковано полностью в ядро. Итак, ДНК в ядре имеет петельную структуру, которую поддерживают белки. Последние при этом узнают последовательности нуклеотидов для их сближения. Если вы собираетесь изучать строение хромосом под микроскопом, то лучшее для этого время - метафаза митоза.

Хромосома имеет форму небольшой палочки, которая состоит из двух хроматид. Последние удерживаются центромерой. Очень важно заметить и то, что каждая отдельная хроматида состоит из хроматиновых петель. Все хромосомы могут находиться в одном из двух состояний:

• активном;
• неактивном.

Формы

Сейчас мы рассмотрим существующие типы хромосом. В этом разделе вы сможете узнать, какие существуют формы этих частичек.

Все хромосомы обладают своим индивидуальным строением. Отличительная черта - особенности окрашивания. Если вы изучаете морфологию хромосом, то стоит обратить внимание на некоторые значительные вещи:

• расположение центромеры;
• длина и положение плеч.

Итак, существуют следующие основные типы хромосом:

• метацентрические хромосомы (их отличительная черта - расположение центромеры посередине, эту форму еще принято называть равноплечием);
• субметацентрические (отличительная черта - смещение перетяжки в одну из сторон, другое название - неравноплечие);
• акроцентрические (отличительная черта - нахождение центромеры практически на одном из концов хромосомы, другое название - палочковидные);
• точковые (такое название они получили из-за того, что их форма очень трудно определяется, что связано с маленьким размером).

Функции

Независимо от типа хромосом у человека и других существ эти частички выполняют массу различных функций. О чем идет речь можно прочесть в данном разделе статьи.

• В хранении наследственной информации. Хромосомы являются носителями генетической информации.
• В передаче наследственной информации. Наследственная информация передается путем репликации молекулы ДНК.
• В реализации наследственной информации. Благодаря воспроизводству того или иного типа и-РНК, и соответственно того или иного типа белка осуществляется контроль над всеми процессами жизнедеятельности клетки и всего организма.

ДНК и РНК

Мы рассмотрели, какие типы хромосом существуют. Теперь переходим к детальному изучению вопроса роли ДНК и РНК. Очень важно заметить, что именно нуклеиновые кислоты составляют порядка пяти процентов массы клетки. Они представляются нам в качестве мононуклеотидов и полинуклеотидов.

Всего существует два типа этих нуклеиновых кислот:

• ДНК, что расшифровывается как дезоксирибонуклеиновые кислоты ;
• РНК, расшифровка - рибонуклеиновые кислоты.

Помимо этого, важно запомнить, что данные полимеры состоят из нуклеотид, то есть мономеров. Эти мономеры и у ДНК, и у РНК в основном по строению схожи. Каждый отдельный нуклеотид также состоит из нескольких компонентов, а точнее, трех, соединенных между собой прочными связями.

Теперь немного о биологической роли ДНК и РНК. Для начала важно заметить, что в клетке может встретиться три вида РНК:

• информационная (снятие информации с ДНК, выполнение роли матрицы для синтеза белка);
• транспортная (переносит аминокислоты для синтеза белка);
• рибосомальная (участвует в биосинтезе белка, образовании структуры рибосомы).

А в чем же заключается роль ДНК? Эти частички хранят в себе информацию наследственности. Участки этой цепи содержат специальную последовательность азотистых оснований, которые и отвечают за наследственные признаки. Помимо этого, роль ДНК заключается и в передаче этих признаков в процессе деления ядер клеток. При помощи РНК в клетках проводится синтез РНК, благодаря чему и происходит синтез белков.

Хромосомный набор

Итак, мы рассматриваем типы хромосом, наборы хромосом. Переходим к подробному рассмотрению вопроса, касающегося хромосомного набора.

Число этих элементов является характерным признаком вида. Для примера возьмем муху-дрозофилу. У нее всего насчитывается восемь, а у приматов - сорок восемь. Человеческий организм обладает сорока шестью хромосомами. Сразу обращаем ваше внимание на то, что их количество для всех клеток организма одинаково.

Помимо этого, важно понимать, что существует два возможных вида набора хромосом:

• диплоидный (характерен для эукариотических клеток, является полным набором, то есть 2n, присутствуют в соматических клетках) ;
• гаплоидный (половина полного набора, то есть n, присутствуют в половых клетках).

Необходимо знать, что хромосомы образуют пары, представители которой являются гомологами. Что означает этот термин? Гомологичными называют хромосомы, которые имеют одинаковую форму, строение, местоположение центромеры и так далее.

Половые хромосомы

Сейчас мы подробнее рассмотрим следующий тип хромосом - половые. Это не одна, а пара хромосом, различных у мужских и женских особей одного вида.

Как правило, один из организмов (мужской или женский) является обладателем двух одинаковых, достаточно крупных Х-хромосом, при этом генотип - ХХ. Особь другого пола обладает одной Х-хромосомой и немного меньшего размера Y-хромосомой. При этом генотип - XY. Важно заметить и то, что в некоторых случаях формирование мужского пола происходит при отсутствии одной из хромосом, то есть генотип Х0.

Аутосомы

Это парные частички у организмов с хромосомным определением пола одинаковые и у мужского пола, и у женского. Если говорить более просто, то все хромосомы (кроме половых) - это аутосомы.

Обратите внимание на то, что наличие, копии и структура никак не зависит от пола эукариот. Все аутосомы имеют порядковый номер. Если взять человека, то двадцать две пары (сорок четыре хромосомы) являются аутосомами, а одна пара (две хромосомы) - половые хромосомы.